Tiedot perustuvat Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen epämuodostumarekisteriin, johon kerätään tietoja elävänä tai kuolleena syntyneillä lapsilla sekä sikiöperusteella tehdyissä raskauden keskeyttämisissä sikiöillä todetuista epämuodostumista. Tiedot kerätään sairaaloista, terveydenhuollon ammattihenkilöiltä ja sytogeneettisistä laboratorioista sekä Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen syntymä- ja hoitoilmoitusrekistereistä, erikoissairaanhoidon poliklinikka-aineistosta, Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontavirastosta (Valvira) ja Tilastokeskuksen kuolemansyytilastosta. Rekisteriä on ylläpidetty vuodesta 1963 lähtien.